Mise au point

Publié le 19 Décembre 2013

J'ai reçu une grande claque aujourd'hui... un de mes collègues (que j'adore pourtant) m'a dit que j'avais eu le choix par rapport à la maladie de mes enfants (cette amyotrophie spinale qui les rend handicapés), puisque j'aurais pu avorter lorsque j'ai su qu'ils étaient malades, surtout sachant que j'avais 99,99% de chances de transmettre cette maladie à mes enfants... 

Quel délire ! C'est si mal connaître la réalité de ma vie, et la réalité de cette maladie !

J'éprouve le besoin de rétablir un peu les faits.... L'amyotrophie spinale est une maladie récessive qui ne se transmet que si les deux parents en sont porteurs. Et dans ce cas, il y a un risque statistique de 1/4 d'avoir un enfant malade (toujours et j'insiste si les deux parents sont porteurs). Dans 98% des cas, l'amyotrophie spinale est la conséquence de la transmission d'une délétion sur le gène SMN par chacun des deux parents. Le test génétique porte donc sur la recherche de cette délétion (qui est un accident génétique identifié d'une séquence manquante sur le gène lié à cette maladie).

J'ai appris que j'étais porteuse de cette maladie après le diagnostic posé sur ma première fille Amandine en 1997. Le papa d'Amandine a appris en même temps que moi qu'il était porteur aussi. Nous n'avions jamais entendu parler de cette maladie avant.

En 2001 lorsque j'ai partagé avec un nouveau compagnon le projet d'avoir un enfant, nous sommes allés, d'abord et avant tout, tous les deux voir un généticien. Il n'était pas question pour nous de risquer la vie de notre futur enfant. Le test a été refait pour la deuxième fois pour moi, et fait pour la première fois pour lui. Sans surprise, je suis toujours porteuse (de la délétion), ça ne changera jamais, mais mon compagnon d'alors n'est PAS porteur (de la délétion). La généticienne nous a donc assuré que nous n'avions quasiment aucun risque d'avoir des enfants atteints de cette maladie.

Si elle nous avait dit que mon compagnon était porteur, il aurait suffi d'ajouter une étape à notre future démarche de FIV (fécondation in vitro), indispensable pour moi pour avoir des enfants car je ne peux pas en avoir autrement. Cette étape s'appelle un diagnostic pré-implantatoire, elle était déjà parfaitement au point, et m'aurait permis de n'avoir que des embryons « sains » implantés pour tenter une future grossesse.

Mais les résultats de l'analyse génétique ont indiqué que mon ex-compagnon n'était pas porteur, donc ce n'était pas nécessaire et nous avons en toute sérénité procédé à la FIV, avec succès puisque je me suis retrouvée enceinte des jumeaux.

9 mois après la naissance des jumeaux, Timothée a commencé à perdre du tonus. A partir de là, les examens médicaux se sont succédés, la seule maladie qui avait été délibérément écartée des hypothèses dès le début par les médecins étant l'amyotrophie spinale, puisque Timothée ne pouvait pas en être atteint. Il a subi toutes sortes de misères pour pouvoir établir un diagnostic, notamment IRM, électromyogramme,... C'est l'électromyogramme qui a donné le diagnostic clinique de l'amyotrophie spinale.

Puisque le diagnostic clinique était posé, il fallait comprendre pourquoi celui-ci était incohérent avec l'analyse génétique. En apparence, la configuration génétique de Timothée est la même que la mienne : 1 gène avec la délétion + 1 gène sain (tous les gènes vont par paire). Il devrait donc être porteur, comme moi, mais pas malade.

Des examens génétiques plus poussés, qui ont pris deux ans, ont permis d'identifier une MUTATION sur le gène SMN apparemment sain de Timothée. Cette mutation, une fois identifiée, a été retrouvée dans le patrimoine génétique de Jade et de leur père. Ce dernier n'est donc pas porteur de la délétion, mais d'une mutation, c'est à dire qu'il y a un accident génétique beaucoup plus petit que la délétion - et surtout non répertorié - sur un de ses gènes SMN. Et par un manque de chance extraordinaire nous avons transmis chacun notre mauvais gène à chacun de nos deux enfants.

Le diagnostic a été posé chez Timothée lorsqu'il avait 1 an, jusqu'à ses 9 mois personne n'aurait pu imaginer qu'il était malade. Pour Jade le diagnostic a été posé environ 4 mois plus tard, alors qu'elle avait 16 mois et qu'après avoir tenu debout toute seule elle a recommencé à s'asseoir et à ne plus se lever. L'explication génétique définitive avec la référence de la mutation n'est arrivée que lorsque les enfants avaient environ 3 ans.

Alors où est-ce que j'ai eu un choix ? Quand ? De quoi suis-je responsable au niveau de la maladie de mes enfants ? Et surtout de quel droit peut-on me juger, sans rien savoir de ma vie ni de cette saloperie de maladie ?

Macha.

Rédigé par Macha

Publié dans #Généralités

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valérie 11/02/2014 21:01


Je ne suis qu'une inconnue mais vous êtes tout sauf des inconnus pour moi. Je ne connaissais pas toutes les épreuves de votre parcours mais en voyant vos enfants quelles questions y a t'il à se
poser ?  Aucune. Ils sont là , ils sont une évidence. On ne peut hélas éradiquer la bêtise humaine il faut vivre avec. Peut-être mettre de côté les personnes toxiques ? Parfois on croit
connaître les gens ... Il faut peut-être éclairer leurs lanternes afin qu'ils puissent prendre conscience de leur cruauté car c'est bien de cruauté dont il s'agit : rendre une mère responsable du
handicap de ses enfants ! Il fallait oser quand même. Je vous embrasse tous les trois très forts.

Caroline 11/01/2014 16:59


Macha,


je comprends que tu aies ressenti le besoin de tout mettre à plat par écrit ...


Je te connais peu, mais ton collègue encore davantage même s'il te cotoie sans doute beaucoup plus que moi, et pourtant, je sais bien que tu es quelqu'un capable de réflexion. Ta situation
actuelle est le résultat d'une démarche complètement sensée et responsable, menée au maximum de ce qu'il était possible à l'époque, d'un désir d'enfant tout à fait légitime pour un couple qui
s'aime et ... de pas de chance.


Si ton collègue avance sans doute avec toutes ses certitudes des affirmations aussi à côté de la plaque, j'espère juste que tu lui as répondu qu'il est bien loin de connaître la complexité de
phénomènes pour lesquels il ferait donc mieux de s'abstenir de s'exprimer avec autant de véhémence ! Et tu peux aussi lui préciser qu'il t'a profondément et INJUSTEMENT blessée !


Et tant puis pour les cons, qui, malheureusement, sont bien nombreux !


Bon continuation.


je v

heidy 02/01/2014 13:00


Etonnant de se permettre ce genre de remarque!


Passe ton chemin, tes loulous sont a croquer et c'est tout ce qui compte!


Tu n'as même pas a te "justifier"... C'est votre vie. Aucun enfant ou adulte n'est parfait, et c'est une bonne chose! Les enfants comme tes loulous nous apportent autant (voir plus) que les
"normaux"! De tous les enfants que j'ai croisé de par ma profession, ce sont les Timothé et les Jade qui m'ont le plus apporté, qui m'ont le plus marqué!


Bizzzzzz a vous trois! Que 2014 vous soit douce!

vero gil 28/12/2013 04:00


Bonsoir Macha,


J'espère que vous avez passé de bonnes fêtes de Noêl.


Je suis horrifiée par les commentaires de certains crétins qui ne connaissent rien à la génétique !!! la faute à qui --> aux émissions de vulgarisation pour récupérer des sous avec des
présentateurs qui ne connaissent rien non plus et balancent à tour de bras une soupe en mélangeant tout.


Que dire des parents qui ont un enfant atteint de progeria avec une mutation sur la cellule qui forme l'embryon?


On ne connait pas tout sur la génétique. Inutile d'expliquer ce qu'est une délétion, ni la mutation d'un gêne récessif encore inconnue, c'est du chinois pour ceux qui vous critiquent.


Vos enfants et vous faites preuve d'un courage admirable face à ces coups du sort. D'ailleurs, en quoi est on "responsable" de son patrimoine génétique ? c'est nouveau ? preuve en est que même en
prenant toutes les précautions, la science ne sait pas tout bien loin de là.


Bonnes Fêtes de fin d'année à vous trois

BouBou 22/12/2013 22:23


Hélas, la connerie et la méchanceté ne se soignent pas ! Ya pas grand chose à faire pour ces gens ! à part les laisser dans leurs certitudes ! soyez droite dans vos bottes et fière de ce que vous
avez fait et faites encore avec courage pour le plus grand bonheur de vos deux soleils qui sont magnifiques de sourires et de tendresse.


N'écoutez pas ces abrutis et sachez que beaucoup de gens vous aiment, vous et vos enfants , et que chaque fois que je viens faire une petite visite à votre blog, je le quitte toujours avec un
petit sourire de tendresse, vos Jade et Thimothé ont certainement déjà vécu bien plus d'aventures que bon nombre d'enfants en bonne santé. Leur vie est riche de tendresse, d'amour, de rires, de
larmes aussi mais avant tout, ils ont la meilleure maman du monde. Je vous embrasse très fort tous les trois et passez un merveilleux Noël. Affectueusement.