Publié le 19 Décembre 2013

J'ai reçu une grande claque aujourd'hui... un de mes collègues (que j'adore pourtant) m'a dit que j'avais eu le choix par rapport à la maladie de mes enfants (cette amyotrophie spinale qui les rend handicapés), puisque j'aurais pu avorter lorsque j'ai su qu'ils étaient malades, surtout sachant que j'avais 99,99% de chances de transmettre cette maladie à mes enfants... 

Quel délire ! C'est si mal connaître la réalité de ma vie, et la réalité de cette maladie !

J'éprouve le besoin de rétablir un peu les faits.... L'amyotrophie spinale est une maladie récessive qui ne se transmet que si les deux parents en sont porteurs. Et dans ce cas, il y a un risque statistique de 1/4 d'avoir un enfant malade (toujours et j'insiste si les deux parents sont porteurs). Dans 98% des cas, l'amyotrophie spinale est la conséquence de la transmission d'une délétion sur le gène SMN par chacun des deux parents. Le test génétique porte donc sur la recherche de cette délétion (qui est un accident génétique identifié d'une séquence manquante sur le gène lié à cette maladie).

J'ai appris que j'étais porteuse de cette maladie après le diagnostic posé sur ma première fille Amandine en 1997. Le papa d'Amandine a appris en même temps que moi qu'il était porteur aussi. Nous n'avions jamais entendu parler de cette maladie avant.

En 2001 lorsque j'ai partagé avec un nouveau compagnon le projet d'avoir un enfant, nous sommes allés, d'abord et avant tout, tous les deux voir un généticien. Il n'était pas question pour nous de risquer la vie de notre futur enfant. Le test a été refait pour la deuxième fois pour moi, et fait pour la première fois pour lui. Sans surprise, je suis toujours porteuse (de la délétion), ça ne changera jamais, mais mon compagnon d'alors n'est PAS porteur (de la délétion). La généticienne nous a donc assuré que nous n'avions quasiment aucun risque d'avoir des enfants atteints de cette maladie.

Si elle nous avait dit que mon compagnon était porteur, il aurait suffi d'ajouter une étape à notre future démarche de FIV (fécondation in vitro), indispensable pour moi pour avoir des enfants car je ne peux pas en avoir autrement. Cette étape s'appelle un diagnostic pré-implantatoire, elle était déjà parfaitement au point, et m'aurait permis de n'avoir que des embryons « sains » implantés pour tenter une future grossesse.

Mais les résultats de l'analyse génétique ont indiqué que mon ex-compagnon n'était pas porteur, donc ce n'était pas nécessaire et nous avons en toute sérénité procédé à la FIV, avec succès puisque je me suis retrouvée enceinte des jumeaux.

9 mois après la naissance des jumeaux, Timothée a commencé à perdre du tonus. A partir de là, les examens médicaux se sont succédés, la seule maladie qui avait été délibérément écartée des hypothèses dès le début par les médecins étant l'amyotrophie spinale, puisque Timothée ne pouvait pas en être atteint. Il a subi toutes sortes de misères pour pouvoir établir un diagnostic, notamment IRM, électromyogramme,... C'est l'électromyogramme qui a donné le diagnostic clinique de l'amyotrophie spinale.

Puisque le diagnostic clinique était posé, il fallait comprendre pourquoi celui-ci était incohérent avec l'analyse génétique. En apparence, la configuration génétique de Timothée est la même que la mienne : 1 gène avec la délétion + 1 gène sain (tous les gènes vont par paire). Il devrait donc être porteur, comme moi, mais pas malade.

Des examens génétiques plus poussés, qui ont pris deux ans, ont permis d'identifier une MUTATION sur le gène SMN apparemment sain de Timothée. Cette mutation, une fois identifiée, a été retrouvée dans le patrimoine génétique de Jade et de leur père. Ce dernier n'est donc pas porteur de la délétion, mais d'une mutation, c'est à dire qu'il y a un accident génétique beaucoup plus petit que la délétion - et surtout non répertorié - sur un de ses gènes SMN. Et par un manque de chance extraordinaire nous avons transmis chacun notre mauvais gène à chacun de nos deux enfants.

Le diagnostic a été posé chez Timothée lorsqu'il avait 1 an, jusqu'à ses 9 mois personne n'aurait pu imaginer qu'il était malade. Pour Jade le diagnostic a été posé environ 4 mois plus tard, alors qu'elle avait 16 mois et qu'après avoir tenu debout toute seule elle a recommencé à s'asseoir et à ne plus se lever. L'explication génétique définitive avec la référence de la mutation n'est arrivée que lorsque les enfants avaient environ 3 ans.

Alors où est-ce que j'ai eu un choix ? Quand ? De quoi suis-je responsable au niveau de la maladie de mes enfants ? Et surtout de quel droit peut-on me juger, sans rien savoir de ma vie ni de cette saloperie de maladie ?

Macha.

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Rédigé par Macha

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Publié le 8 Décembre 2013

La fête de l'internat aura lieu cette semaine, il est temps de mettre les costumes des enfants dans leurs valises... Alors juste avant d'empaqueter le tout, on essaie une dernière fois, et... on mitraille  !

J'ai fait tous les patrons moi-même (le pantalon de Timothée est une grande première, sa tunique avec le col rapporté aussi, je pense que ça va me servir de base pour beaucoup d'autres occasions).

On commence par ma princesse, avec un petit sac assorti à sa tenue (sac fabriqué dans les chutes d'une précédente version de la tunique  ), sur lequel j'ai ajouté des strass :

 

Et mon chevalier avec une tunique comportant un col qui s'ouvre sur le devant, des poignets assortis au col (et qui se ferment par un bouton-pression). Là Timothée est sans chaussures par pure flemme de ma part (rassurez-vous je l'ai rechaussé ensuite) :

Alors, 'sont pas beaux mes loulous  ?

Et sinon, parce que le week-end a été riche en événements...

1. Le respirateur de Timothée est tombé en panne samedi matin au moment même où nous partions en expédition pour l'autre côté de la région parisienne, où nous avions rendez-vous à 11 heures pour aller chercher les nouveaux fauteuils (que vous pouvez admirer sur les photos précédentes).

2. Il a fallu faire demi-tour et rentrer en catastrophe à la maison pour y attendre le technicien et une nouvelle machine. Le technicien est arrivé vers midi et Timothée a pu récupérer un nouveau respirateur rapidement. Malgré la panne, grâce à un câble d'alimentation particulier Timothée a pu continuer d'être ventilé.

3. L'après-midi, le revendeur des fauteuils s'est mis à notre disposition pour faire l'échange standard des anciens et des nouveaux fauteuils, même si ce n'était pas du tout à l'heure prévue au départ, avec toutes les installations et réglages, le démontage des pièces de récupération, etc...

Et donc parce que tout s'est merveilleusement bien terminé : 

 

Voilà comment je me sens .

Macha.

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Rédigé par Macha

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