Le Blog de Macha

Dans plusieurs des communautés auxquelles je participe sur Internet, le temps est à l'orage (un des forums de brodeuses a failli imploser, et la liste amyotrophie spinale a connu récemment des moments de très fortes émotions....).

Comme j'aimerais quand même m'exprimer sur certaines questions, mais que j'en ai marre de saturer la liste ASI, je vais vous raconter ici une histoire... 

Il était une fois,

Il était une fois la théorie. La théorie, c'est que l'amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive, et donc que pour la transmettre il faut que les deux parents soient porteurs d'une délétion de l'exon 7 du gène SMN.

Alors en 2001, forts de cette théorie, et sachant que je suis porteuse de la délétion depuis les examens pratiqués sur ma fille Amandine en 1996, le futur papa des jumeaux et moi-même avons fait des examens génétiques avant de nous marier et de mettre en route des bébés.

En théorie, il n'était pas porteur, donc on nous a dit que les risques étaient de moins de 1/3000 d'avoir un enfant atteint d'ASI. Et, déjà, nous n'avions pas bien compris pourquoi ce n'était pas zéro, puisque, en théorie, nous ne pouvions pas donner naissance à un enfant malade......

Voilà.

Et puis, il y a la "vraie vie". Quand Timothée a eu 1 an, à la suite d'examens multiples et douloureux, le verdict est tombé, il était lui aussi atteint d'une ASI. Comment c'est possible ? Ah, ben peut-être une mutation "de novo" sur le gène sain au moment de la conception du bébé...

Cinq mois plus tard, le même verdict est tombé pour sa soeur jumelle Jade. Et les examens ont ensuite révélé qu'ils partagent tous les trois, Jade, Timothée et leur papa, la même mutation génétique.

Alors, en théorie, quelles sont les probabilités pour que :
- je sois porteuse de la délétion (1/40)
- en tant que porteuse je rencontre un autre porteur (1/40 x 1/40 = 1/1600),
- ensemble nous ayions Amandine (par fécondation in vitro) et qu'elle soit malade (1/1600 x 1/5 x 1/4 = 1/32000),
- je rencontre ensuite un homme porteur non pas de la délétion (trop facile, les examens l'auraient montré) mais d'une mutation sur ce même gène (je ne connais pas les chiffres),
- ensemble nous ayions deux enfants et qu'ils soient tous les deux malades (c'est presque de la science-fiction, là),
- sur les trois enfants que j'ai mis au monde, tous soient atteints de cette p...n de maladie (mais où sont les petits hommes verts) ?

C'est extrêmement faible comme probabilité. Un vrai délire. Je ne sais pas ce qu'il avait bu, le grand Barbu, quand il a écrit ma vie, mais ça ne devait pas être du thé à la menthe, moi j'vous l'dis... Mais j'ai appris une chose du coup, c'est qu'en médecine génétique, les risques ne sont JAMAIS nuls.

Or, je bénéficie d'une tribune large auprès d'autres parents d'enfants atteints ou concernés par l'ASI. J'ai de la place pour m'exprimer sur ce sujet, sur internet en particulier.

Alors une alternative se présente à moi :

Choix n° 1 : dramatiser. Ne parler que de mon cas, à titre d'exemple, en disant que ça peut arriver à d'autres. Quand les parents m'interrogent, avoir des réponses du genre :
- est-ce que l'enfant atteint d'ASI peut avoir une autre maladie génétique en plus ? Oh oui.
- Est-ce que les autres enfants de la fratrie peuvent avoir l'ASI, même sous un autre type, à un autre âge ? Oui, oui, et la développer n'importe quand.
- Est-ce que eux-mêmes les parents peuvent développer la forme adulte de la maladie, qui se déclenche généralement après l'âge de 35 ans ? Oui, même si les tests ont donné qu'ils sont hétérozygotes, on ne peut pas garantir qu'il n'y a pas une mutation sur le gène dit sain, qui donnerait une ASI4.
- Est-ce que leur enfant peut mourir de complications liées à l'ASI ? Oui.
- Est-ce qu'il peut aussi se faire renverser par un autobus en sortant de chez lui ? Oui.
- Est-ce qu'il peut arriver pire ? Oui, en cherchant bien je suis sûre qu'on peut trouver. Ne serait-ce que dans les conditions dans lesquelles les drames précédents peuvent arriver.
Si j'apportais ces réponses, je ne mentirais pas. Je pourrais tenir ce discours... Et autant terminer en disant qu'on peut aussi bien prendre ses gamins dans ses bras, aller au bord d'une falaise, se mettre une pierre autour du cou et se jeter dans le vide, non ?

Choix n° 2 : rassurer. Minimiser les risques qui sont minimes (pas les autres évidemment). Rappeler que l'essentiel est ailleurs. L'essentiel c'est l'amour. On ne peut rien garantir, on ne peut rien savoir de l'avenir, ni pour un enfant malade, ni pour un enfant valide. Les parents qui vivent dans la situation la plus "standard" du monde, avec des enfants en parfaite santé, savent bien qu'il faut prendre sur soi pour faire taire ses angoisses, et arriver à vivre et laisser vivre, et profiter pleinement de sa relation avec un enfant qui grandit.

Quand les risques sont plus grands que d'habitude, il faut encore plus prendre sur soi. Et essayer chaque jour de mettre une partie de ces incommensurables angoisses au fond d'un placard, pour plonger dans les yeux de son enfant, de ses enfants, et les aimer tout simplement. Laisser de la place dans cette "vraie vie", au miracle de chaque instant. De tous les parents que j'ai rencontrés, je n'en ai entendu aucun regretter (plus de 5 secondes) d'avoir eu cet enfant, même quand l'enfant était parti.

Au coeur de cette énorme malchance de l'ASI, il y a une petite chance. Cette chance, elle est d'être dans l'essentiel à chaque instant. Dans l'essentiel de la vie, et dans l'essentiel de l'amour. Et aucun parent un temps soit peu en contact avec son enfant n'a pu passer à côté. Et pour en profiter pleinement, il ne vaut mieux pas se laisser aller à imaginer ce qui "pourrait" arriver.

Entre les deux options, j'ai fait mon choix. Et je n'oublie jamais pourquoi. Alors on peut me reprocher de ne pas toujours dire toute la vérité. Ou d'abuser des "quasiment", comme dans "les risques sont quasiment nuls que le grand frère de 3 ans soit lui aussi atteint d'une ASI alors que sa petite soeur de 18 mois développe la maladie." Je suis bien placée pour savoir tout ce qui peut arriver dans un "quasiment". Mais la vie, ce n'est pas crever d'angoisses sur ce qui peut arriver.

Et le moyen que j'ai choisi d'aider les autres parents et les autres enfants, ce n'est pas de les faire tous broyer du noir en se demandant si la vie vaut la peine d'être vécue, ça je laisse ça aux médecins qui n'ont pas d'autre choix que de dire les choses le plus littéralement du monde. C'est leur rôle, pas le mien.

Ouf, ça fait du bien...

Macha.

Oh, un tout p'tit, hein. Que j'ai fait juste pour faire plaisir.... et pour me faire plaisir aussi ;-).

Pochette fermée :

Perlé DMC 3326 # 8 et bouton de nacre, sur lin 12 fils/cm naturel "de base".

Pochette dos :

Fils de soie Tentakulum (coloris Lisa # 38), alphabet de Sof' "Arabesque" (http://swappons.oldiblog.com/).

Pochette ouverte :

Tout simple.

Macha, contente de soi.

Quand je les laisse faire, les bidous sont toujours les roues dans mes jambes.... Surtout quand je fais la cuisine, ça les passionne !!! Comme tous les autres gamins, j'imagine. Mais les miens, en plus, ils critiquent !!!

Commentaire de Timothée en me voyant secouer la poêle pour remuer la viande en train de cuire : "Pourquoi tu fais ça Maman ? Pour embêter la viande ?" Ca ne lui plaisait pas du tout que je dérange son futur déjeuner....

Commentaire de Jade en m'entendant râler parce qu'un magret en cuisant à fait gicler de la graisse partout : "Il faut que tu arrêtes de dire berk berk berk tout le temps Maman parce que ça me fatigue." Et elle a dit ça avec tous les "R".

Ils ont trois ans !!

Et je ne peux même plus faire la loi dans ma cuisine ;-D !!

Demain midi je soupçonne que les batteries des fauteuils seront à plat. Exprès. Non mais.... ;-)))

Macha, joueuse.

Sur l'invitation de Momole , je me dois donc de répondre au questionnaire (dit "la patate chaude") des blogueuses brodeuses blagueuses ;-))....

4 jobs que j'ai eu dans ma vie :

- secrétaire dactylo,

- comptable (compta clients ET compta fournisseurs),

- assistante ingénieur système,

- assistance aux utilisateurs (toujours en informatique).

4 Films que je pourrais regarder encore et encore :

- La nuit de l'iguane (John Huston 1964 http://www.imdb.com/title/tt0058404/)

- Au nom d'Anna (Edward Norton 2000 http://www.imdb.com/title/tt0171433/)

- L'homme bicentenaire (Chris Columbus 1999 http://www.imdb.com/title/tt0182789/)

- Will Hunting (Gus Van Sant 1997 http://www.imdb.com/title/tt0119217/)

J'en ai pris 3 parmi les plus récents, mais il y en a plein d'autres....

4 endroits où j'ai habité :

- Gennevilliers (92 Banlieue Nord)

- Bretagne (Côtes d'Armor, 15 km de Guingamp)

- Toulouse

- Paris

......... et aussi à Chartres, Châtenay Malabry, Maisons-Alfort, ..... Evry.

4 émissions TV que j'aime :

Quasiment uniquement des séries de science-fiction. Elles ne passent plus actuellement, mais je les ai découvertes sur la télé hertzienne :

- Star Trek

- Buffy contre les Vampires

- Angel

- Lost

- En Espagne (Costa Brava, pas loin de Llansà) pendant 18 ans,

- En Algérie (dans les environs d'Arzew pendant 5 ans),

- En Toscane,

- A Prague,

... et aussi au Mexique, au Vénézuela, en Allemagne, et d'autres endroits.....

4 websites que je visite régulièrement :

- Le forum de Myonet http://www.myonet.org/Forum/phpBB2/index.php

- Accroforum http://www.accroforum.com/forum/list.php?f=1

- Google http://www.google.fr/

- IMDB http://www.imdb.com/

4 aliments ou plats que je préfère :

- du chocolat (au lait)

- du pain et du fromage

- de la salade de tomates avec du vinaigre balsamique, du sel, et un tout petit filet d'huile d'olive

- de la pizza

4 endroits où je préfèrerais être là et maintenant :

Voyager avec mes enfants n'est pas encore un problème pour lequel j'ai trouvé des solutions simples, mais en admettant que je trouve et que je puisse donc les emmener avec moi :

- En Toscane,

- En Toscane,

- En Toscane,

- En Toscane.

4 blogueuses à qui je vais refiler le bébé :

- Souricette http://danslasouriciere.blogspot.com/

- Céline http://celinextenso.over-blog.com/

- Valérie de Onirik http://www.onirik.net/ (mais dans quel blog va-t-elle répondre ;-D ?????).

Edition du 11 février :

- Yessssss ! Et j'ai donc trouvé ma quatrième (par un hasard tout à fait fortuit indépendant de la volonté de Momole ;-D) : la charmante MissO http://petitpoint.over-blog.com/. Ha ha ha (rire sardonique) !!!!

Une grille gratuite a été mise en ligne récemment, et a rencontré un vif succès dans la communauté des cyber-brodeuses. Il s'agit du début d'un "Quaker à 6 mains" créé par Gigi, Jackye de "A mon Ami Pierre", et Carinne. Cette grille est téléchargeable ICI ou LA.

Elle est divisée en 6 parties (pour l'instant seule la première partie a été publiée, la suivante est prévue pour le 25 février), et chacune brode à son rythme, sur son choix de toile, avec son choix de fils..... On peut d'ailleurs trouver un échantillon de ces différentes interprétations sur le blog consacré.

Pour ma part, j'ai choisi une toile Zweigart 28ct Lugana Cream, des fils (de coton) House of Embroidery coloris Forest # 54 pour les 2 nuancés (merci Berlioz ;-))) !!!!!!) et Gentle Art Sampler Thread coloris Bayberry # 7039 pour le vert sombre uni, et en 1 fil sur 1 fil....

Je compte sur les prochaines parties du sampler pour rééquilibrer les couleurs, pour l'instant je trouve que ce n'est pas complètement convaincant. J'ai un gros faible pour le fil nuancé marron-vert et j'aimerais qu'il soit mieux mis en valeur. Et je n'utiliserai le GAST que pour les petits motifs, donc j'espère que lui on le verra moins....

Qu'en pensez-vous ?

Macha, ultra-conformiste sur ce coup-là ;-D.